دستورالعمل برنامه‌ی كشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

دستورالعمل برنامه‌ی كشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

شبكه‌یآزمایشگاه‌هایتشخیص ژنتیك تالاسمی از سـال 1378 تشكیل‌شده است. وظیفه‌ی

شبكه‌ی مشاوره‌ی

شبكه‌ی مراقبت

تاریخچه‌ی پیشگیری تالاسمی در ایران

چگونگی غربالگری زوج‌های متقاضی ازدواج

دستورالعمل برنامه‌ی پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور

هدف كلی

اهداف اختصاصی

راهبردهای مربوط به هدف اختصاصی اول:

فعالیت‌های مرتبط با راهبرد اول از هدف اختصاصی اول

زوج‌هـای ذكر شده فوق در صورت داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به انجام غربالگری ندارند.

به‌طور كلی فرم شماره‌ی 5 به دو دلیل تكمیل و ارسال‌می‌شود:

معاونت بهداشتی دانشگاه/ دانشكده

مركز بهداشت شهرستان

آزمایشگاه ویژه‌ی آزمایش‌های تالاسمی (آزمایشگاه‌های غربالگری)

مركز بهداشتی‌درمانی ویژه‌ی مشاوره‌ی ژنتیك

شرایط مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک

شرایط اتاق مشاوره ژنتیک

تیم مشاوره

شرایط پزشک مشاور ژنتیک شهرستان

شرایط کارشناس/کاردان مشاور ژنتیک شهرستان

مركز بهداشتی‌درمانی شهری/ پایگاه بهـداشتی

وظایف مركز بهداشتی‌درمانی روستایی

شـرح وظایف خانـه‌ی بهداشت

مراحل مختلف الگوریتم كشوری مـراحـل انجـام آزمـایش‌های تالاسمی(جهت شنـاسـایی زوج‌هـای ناقـل تالاسمی)

*نکته: زوجین با شرایط ذکر شده در شماره 5 الگوریتم “مشکوک نهایی” تلقی می شوند.

تبصره ها و نکات مهم در خصوص الگوریتم کشوری غربالگری بتاتالاسمی و سایر قسمت های اجرایی برنامه

تفسیر جدول شناسایی زوج مشکوک کم خطر و پرخطر در بروز بیماری بتا تالاسمی ماژور

تاریخچه‌ی پیشگیری تالاسمی در ایران

طی سال‌های 1375-1370 برنـامه‌ی پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستان‌های 5 استان كشور (مازندران، فارس، گیلان، خوزستان و اصفهان) به‌صورت آزمایشی به‌اجرا گذارده ‌شد.

استراتژی اصلی برنامه طی این سال‌ها، غربالگری زوج‌هـا در زمان ازدواج و پیشنهاد جـدایی و انتخاب فـردی غیرناقـل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بـوده‌است و اگر زوج‌هـا این پیشنهاد را نمی‌پـذیرفتند، پیشگیری از بارداری به آنها پیشنهادمی‌شـد. این شیـوه بـا تـوجه به این واقعیت كه گزینه‌ی تشخیص پیش از تـولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی در عمل وجودنداشته شكل گرفته‌ بود.

از اواخـر سال 1375، وزارت بهداشت، درمـان و آمـوزش پـزشكی تصمیم بـه گسترش برنـامـه در سطح كشور گـرفت. در سـال 1376 نیـاز بـه تشخیص پیش از تولد به‌دلیل گسترش برنـامه و اصرار تعداد زیادی از زوج‌ها به ازدواج و علاقه‌ به داشتن فرزنـد به ‌شدت مطرح‌شد. وزارت متبوع با شناسایی امكانات بالقوه و موجود به‌سرعت به سازماندهی این خـدمت در كشـور اقـدام‌كـرد. این اقـدام كـه هم‌زمـان بـا بـازگشت فارغ‌التحصیلان ایرانی به كشـور و تـوسعه‌ی سـریع فن‌آوری ژنتیك در جهان بود به‌سرعت شكل‌گرفته و نتیجه‌داد. سازماندهی خدمـات ژنتیك و آزمایش‌های پیش از تـولد در كشور پیشگیری از بـروز بتـا تالاسمی ماژور را وارد مرحله‌ی ویژه‌ای نمود كه درعین حال از پیچیدگی‌های تكنیكی و فرهنگی خاص برخوردار بود. به‌این ترتیب ابتدا امكان ارائه‌ی مشاوره‌ی استاندارد غیرمستقیم فراهم‌شد و بعد خانواده‌ها به‌دلیل برخورداری از خدمات ژنتیك، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فـرزنـدان سـالم نشان ‌دادند. این امر مـوجب‌شـد تـا مـوارد جـدیـد بتـا تالاسمی ماژور كاهش چشمگیری یابد. همچنین به‌دلیل مراجعه‌ زوج‌ها به آزمایشگاه‌ها، امكان بررسی و كنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم‌شد.

در سال 1380 استراتژی دوم برنامه فرصت توسعه و استقراریافت. براساس این استراتژی خانواده‌ی بیماران تالاسمی شناسایی‌شده و تحت مشاوره قرارمی‌گیرند و درصـورتی كه فرزند سالم نـداشته‌باشنـد، برای داشتن فرزند سالم به مراكز تشخیص پیش از تولد ارجاع‌می‌شوند. در تجدید نظر چهارم برنامه كلیه والدین بیماران تالاسمی در یك مقطع زمانی بررسی و تعیین تكلیف می­گردند.

در سال 1382 استراتژی سـوم برنـامه مـورد بحث قـرارگـرفت و فعالیت‌های اجـرایی آن مطرح‌شـد. این استراتـژی از نیمه‌ی اول سـال 1384 در استـان‌هـای پـرشیـوع استقرار یافت. براساس آن، زوج‌هایی كـه قبل از سـال 1376(سـال كشوری‌شـدن برنـامه) ازدواج‌كرده‌انـد و فرزند/ فرزندان سالم دارند بـررسی‌می شوند تـا درصـورتی كـه زوج نـاقـل باشند مشاوره شده و از تولد فـرزنـد مبتلا بـه تـالاسمی مـاژور در خانواده پیشگیری‌ گردد. در تجدید نظر چهارم برنامه، متوسط طول مدت دوران باروری زنان در منطقه تحت پوشش هر یك از دانشگاه های علوم پزشكی و همچنین سال شروع برنامه غربالگری در آن محدوده بررسی شده و در صورت اثبات مقرون به صرفه بودن، این استراتژی اجرا می­گردد. در مناطقی كه طول دوران باروری بیش از متوسط كشوری است و تالاسمی در آن مناطق بروز بالایی دارد، اجرای این استراتژی مقرون به صرفه می ­باشد.

چگونگی غربالگری زوج‌های متقاضی ازدواج

ثبت ازدواج در ایران به‌عنوان یك واقعه‌ی مهم زندگی، بسیار مرسوم است. از آن‌جـا كه بروز نوزاد مبتلا بـه تالاسمی مـاژور بعد از ازدواج دو نـاقل با احتمال آمـاری معینی ممكن‌است، می‌تـوان از ثبت ازدواج بـه‌عنـوان راهی مطمئن برای ردیابی زوج‌های نـاقل بهره‌برد.

در برنامه‌ی كشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه برای ثبت ازدواج، به آزمایشگاه‌های غربالگری تالاسمی ارجـاع داده‌ می‌شونـد. آزمایشگاه بعد از انجـام مـرحله‌هـای 1، 2 و 3 الگوریتم كشوری آزمایش‌های تالاسمی، نتایج آزمایش‌های انجام‌شده را بـرای تفسیر به تیم مشاوره ژنتیك ارجاع‌می‌دهد. در تیم مشاوره، پـزشك مسئول تفسیر آزمایش‌هـا است و این تفسیر براسـاس الگوریتم كشوری شناسایی زوج های ناقل تالاسمی صورت‌می‌گیرد.