ترجمه مقاله با عنوان افزایش آهن مغز: یک پروتئین پروپلر مرتبط با neurodegeneration همراه با اتوفاژی
ترجمه مقاله با عنوان افزایش آهن مغز: یک پروتئین پروپلر مرتبط با neurodegeneration همراه با اتوفاژی
| دسته بندی | پزشکی |
| فرمت فایل | zip |
| حجم فایل | 238 کیلو بایت |
| تعداد صفحات | 5 |
بیماری عصبی Neurodegeneration که در اثر تجمع آهن مغز (NBIA) ایجاد می شود، یک گروه از اختلالات بالینی و از نظر ژنتیکی ناهمگن همراه با اختلال نورولوژیک پیشرونده است و به عنوان یک ویژگی مشترک، با رسوب آهن مغز در بازال گانگالیا، به ویژه در گلوبوس پالیدوس و سابستنشیا نیگرا همراه است (Gregory and Hayflick 2013a). در طول سال های اخیر، با بهره گیری از فن آوری های ژنتیکی جدید تعداد فزاینده ای از جهش های جدید مرتبط با بیماری NBIA شناسایی شده است. تا به امروز مشخص شده است که جهش در نه ژن مختلف باعث بروز انواع NBIA می شود که در یک طیف فنوتیپ بالینی با هم تداخل دارند (شکل 1، Gregory and Hayflick 2013a). شناسایی ژن های بیماری جدید، درک ما را از مکانیسم های اصلی بیماری که منجر به رسوب آهن به عنوان یک مسیر بالقوه معمول می شود بیشتر کرده است، اما با این حال، ارتباط مستقیم بین تجمع آهن و علائم بالینی نیاز به مطالعات بیشتری دارد.
‘Neurodegeneration with brain iron accumulation’ (NBIA) is a clinically
and genetically heterogeneous group of disorders presenting
with progressive extrapyramidal dysfunction and as a common
feature with brain iron deposition in the basal ganglia particularly
in the globus pallidus and substantia nigra (Gregory and Hayflick
2013a). Over recent years an increasing number of mutations in
novel disease genes have been identified in NBIA facilitated by
new genetic technologies. Mutations in nine different genes have
been shown to cause NBIA to date with a spectrum of overlapping
clinical phenotypes (Fig. 1 Gregory and Hayflick 2013a).
The identification of novel disease genes has improved our understanding
of major disease mechanisms leading to iron deposition
as a potential common pathway although the direct link between
iron accumulation and clinical presentation requires further work
مطالب زیر را حتما بخوانید:
قوانین ارسال دیدگاه در سایت